Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una
persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los
enfermos que la padecen desprenden un
fuerte olor a pescado podrido,
fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina.
Se produce debido a un error cóngenito del metabolismo por
un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que
permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre,
las secreciones, el aliento y la orina.
La enfermedad también se conoce
como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.